Nadir Hastalıklar İçin İzmir’de Önemli Biyopsi Merkezi

0

BEĞENDİM

0

İzmir Demokrasi Üniversitesi, Buca Seyfi Demirsoy Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nin Patoloji Anabilim Dalı, nadir hastalıkların teşhisinde önemli bir rol üstlenerek kas ve sinir biyopsileri yapmaktadır. Bu yöntemin uygulandığı İzmir ve Ege Bölgesi’ndeki tek hastane olduklarını belirten Patoloji Kliniği Eğitim Sorumlusu Prof. Dr. Gülden Diniz, hastanelerinin sadece Ege Bölgesi’nde değil, Türkiye’nin çeşitli şehirlerinden, hatta Diyarbakır, Van ve Giresun gibi illerden de hastalar kabul ettiğini vurguladı. Yıllık olarak gerçekleştirdikleri biyopsi sayısının 100-150 arasında sınırlı kaldığını, bu yüzden bu tedavi yönteminin daha fazla tanıtıma ihtiyaç duyduğunu ifade etti.

Prof. Dr. Gülden Diniz, Ege Bölgesi’nde sadece kendilerinin uygulayabildiği kas ve sinir biyopsisi yönteminin, Spinal Musküler Atrofi (SMA) ve Duchenne Kas Distrofisi (DMD) gibi nadir görülen kas hastalıklarının tanısı için en etkili araçlardan biri olduğunu belirtti. Bu hastalıkların çok çeşitli olduğunu ve çoğunun nedenlerinin henüz tam olarak bilinemediğini belirten Diniz, patolojik incelemelerin hastalığı sınıflandırarak genetik araştırmalar açısından faydalı olduğunu söyledi. Ayrıca, kullanılan bazı malzemelerin pahalı olduğunu ve bulunmasının zor olduğunu vurgulayan Diniz, örneğin enzim boyalarının kimyasallarını kendisi hazırlamakta olduğunu dile getirdi.

Türkiye’de kas biyopsileri yapan sadece 6 merkez bulunduğunu, sinir biyopsileri yapan merkezlerin ise yalnızca 5 tane olduğunu aktaran Prof. Diniz, İzmir ve Ege’deki hizmetlerinin önemini bir kez daha yineledi. Ülke genelinde pek çok üniversite ve devlet hastanesinden hastaların kendilerine başvurduğunu belirten Diniz, daha fazla insanın bu hizmetten yararlanabilmesi için daha etkin bir duyuru yapılması gerektiğini ifade etti.

Özellikle kas hastalıklarının tedavisinde kullanılan bu biyopsilerin hastalar için önemine değinen Prof. Dr. Diniz, bazı hastaların nerede bu tetkiklerin yapılacağını bilmeden uzun zaman araştırmalar yaptığına da dikkat çekti. SMA’nın son yıllarda daha fazla duyulduğu ve DMD’nin en sık görülen kas hastalıklarından biri olduğu bilgilerini paylaşan Diniz, bu tür hastalıkların biyopsi ile kesin şekilde tanı alabileceklerini belirtti. DMD’nin iki tipinin bulunduğunu ve bu iki tipin genetik bozukluklarının aynı olduğunu aktararak, eğer bir biyopsi sonucunda biraz bile distrofin proteini tespit edilebilirse, hastanın yaşam beklentisinin 30 yıl artabileceğini dile getirdi. Bu durumun, aileler ve hastalar için ne denli önemli olduğunu vurgulayan Diniz, tıp alanındaki gelişmelerin hızla ilerlediğini ve 30 yıl sonra çeşitli yeniliklerin neler getirebileceğini bilemediklerini ifade etti.

Prof. Dr. Gülden Diniz, nöromusküler hastalıklar ve biyopsiler üzerine 2 yıl önce editörlüğünü yaptığı bir kitabın yanı sıra, hastaların destek tedavilerinden yararlanabilmeleri için erken tanı koymanın önemine de dikkat çekmiştir. Tanı konulmasının ardından ailelerde bu hastalıkların varlığı durumunda genetik danışmanlık verileceğini ifade eden Diniz, karşılaştıkları bu tür durumlardan sonraki nesillerin sağlıklı doğabilmesine de katkı sağlandığını belirtti. Prof. Dr. Diniz, tüm bunların uzun soluklu bir süreç olduğunu ve 16 Eylül 2020’de Buca Seyfi Demirsoy Eğitim Araştırma Hastanesi’nin üniversite ile afiliye olduğunu da ekleyerek, hastanenin sağlık alanında önemli bir rol üstlendiğinin altını çizdi.