Nadir Hastalıklara Umut: 70 Hastaya Tanı Kondu!

0

BEĞENDİM

0

Türkiye, sağlık alanında önemli bir adım atarak İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi’ni (İBG) kurmuştur. Bu merkez, nadir hastalıkların tanımlanması için yaklaşık 2,5 yıl önce başlatılan RareBoost Nadir Hastalıklar Araştırma Projesi kapsamında toplamda 70 hastaya tanı koymayı başarmıştır.

İBG, 2018 yılında Dokuz Eylül Üniversitesi (DEÜ) çatısı altında, Sanayi ve Teknoloji Bakanlığının desteğiyle kurulmuştur. Merkez, hastalıkların önlenmesi, teşhisi ve tedavisi için yenilikçi teknolojiler ve ürünler geliştirmeye devam etmektedir. Avrupa Birliği desteğiyle yürütülen RareBoost Projesi sayesinde, tanısız ve nadir hastalıkların tespit edilmesinde önemli bir mesafe kat edilmiştir.

Proje, Ege Bölgesi’ndeki kamu ve üniversite hastaneleri ile işbirliği yaparak, nadir hastalığı bulunan bireylerin ve ailelerinin kan örneklerini ve bulgularını biyobankada saklamakta ve bu örnekler üzerinde detaylı incelemeler yapmaktadır. Yapılan çalışmalar sonucunda, ileri tetkikler ve değerlendirmeler neticesinde toplamda 70 hastaya tanı konarak tedavilerine başlanmıştır.

Proje yöneticisi Prof. Dr. Uğur Özbek, bu nadir hastalıkların toplumda milyonda bir sıklıkla görüldüğünü ve çoğunun çocukluk döneminde ortaya çıktığını belirtmiştir. Çalışmaların dikkatle yürütüldüğünü ifade eden Özbek, merkezdeki uzman araştırma ekibinin 20 üyesi ile bir araya gelerek nadir ve tanısız hastalıklar üzerine bir platform oluşturduklarını aktarmıştır. Bu platformun amacı, uzmanlık alanları doğrultusunda hastalıkları tanımlamak ve çözümsüz durumlar için çözümler bulmaktır. Özbek, şimdiye kadar 360 ailenin merkezin biyobankasına başvurduğunu, bu ailelerden yaklaşık 150’sinin analizlerini baştan yaptıklarını ve 70’inin tanısını koyabildiklerini açıklamıştır.

Tanı konulmuş olan hastalar arasında, 25 yıldır tanı konulamayanlardan sadece 1 yıl içinde tanı alan bireyler olduğunu ve ortalama 8 yıldır bu hastaların teşhis edilmediğini ifade etmiştir. Kalan vakalar için ise yurt dışı işbirlikleri yapıldığını veya eski verilerin yeni analizlerle tekrar değerlendirildiğini sözlerine eklemiştir. Özbek, hekimlerin tanı konulduktan sonra tedavi sürecine başlayabildiğine vurgu yaparak, bu durumun aileler için büyük bir rahatlama sağladığını belirtmiştir. Tanı konulması, ailenin yaşam planlarını yapabilmesi açısından son derece önemli bir adımdır.

Nadir Hastalıklar Federasyonu Başkanı Deniz Yılmaz Atakay da bu projenin 70 hastanın tanı alması açısından oluşturduğu umut verici durumu dile getirmiştir. Atakay, nadir hastalıklarda tanının yalnızca bir tıbbi terim olmaktan öte, aileler için duygusal ve sosyal bir iyileşme süreci olduğunu belirtmiştir. Tanı, bir çocuğun hayata katılma şansını artırmakta ve yıllarca süren belirsizlikle dolu bir sürecin sona ermesini sağlamaktadır. Nadir hastalar, tanıya ulaşıncaya kadar sayısız hastane ziyareti, yeniden testler ve bazen yanlış tanılar ile mücadele etmek zorunda kaldıkları için, bu yeni tanı onların hayatında yeni bir başlangıç anlamına gelmektedir.